jueves, 1 de octubre de 2015


Fotografía: Pixbay.
El proyecto 1000 Genomas tiene como fase final catalogar la variación genética en la especie humana. Finalmente ha concluido con dos trabajos publicados en la revista Nature. Uno de ellos ha secuenciado el genoma de 2.504 individuos de 26 poblaciones humanas de todo el mundo. Este trabajo, en el que participan investigadores de las universidades de Barcelona y Salamanca, describe un catálogo de 84,7 millones de variantes que amplía en un 40% el número de las ya conocidas del genoma humano. Por otro lado el segundo trabajo analiza ocho clases principales de variaciones estructurales en el mismo grupo de personas. Los datos de este proyecto son de libre acceso.

Según sus observaciones, cada persona participante en la investigación (sanas y mayores de edad) es portadora de 150 a 180 variantes que provocan la finalización prematura de proteínas y de 24 a 30 variantes implicadas en enfermedades raras.

El proyecto también ha contribuido a caracterizar la historia y la demografía de las poblaciones humanas ancestrales. Por ejemplo, se ha confirmado el origen demográfico común de todos los humanos hace entre 150.000 y 200.000 años, así como el posterior cuello de botella que sufrieron las poblaciones europeas, asiáticas y americanas, que se estima que las condujo a tener tamaños efectivos inferiores a los 1.500 individuos hace entre unos 15.000 y 20.000 años.

Marc Via. Fotografía: UB.
Hasta el momento, los estudios se habían centrado en la secuenciación de genomas de individuos puntuales, pero no se tenía conocimiento sobre cómo es la variabilidad normal a nivel poblacional. "Esta visión a escala mundial que tiene el proyecto lo hace único incluso en comparación con otros muy ambiciosos más recientes", puntualiza Marc Via, investigador del departamento de Psiquiatría y Psicobiología Clínica y del Instituto de Investigación en Cerebro, Cognición y Conducta (IR3C) de la Universidad de Barcelona, que ha colaborado en el diseño muestral de esta investigación.

Los científicos confirmaron que la mayor parte de la variación genética en el mundo entre los seres humanos se produce en las poblaciones subsaharianas. "Las personas de ascendencia africana tienden a tener niveles más altos de diversidad genética que los individuos con ascendencia no africana. Este hallazgo refleja nuestra herencia ancestral común, ya que la especie humana se originó en África. En algún momento en el pasado remoto, un número relativamente pequeño de seres humanos emigraron de África y se extendieron por todo el mundo. Sin embargo, como el número de migrantes que salieron de África fue relativamente pequeño, portaron solo una fracción de las variantes genéticas existentes", apunta Adam Auton, coautor del estudio en el Albert Einstein College of Medicine. 

El proyecto no habría sido posible sin el desarrollo y accesibilidad de las tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS), que permiten estudiar todas las posiciones del genoma e identificar todas las variantes genéticas. "Incluso, han permitido ampliar el número de genomas analizados más allá de 1000 (el número inicial previsto y que da nombre al proyecto)", explica Marc Via. "Así pues, el proyecto ha secuenciado cada base de los genomas completos de los 2.504 participantes una media de entre 7 y 8 veces, y su exoma (las regiones codificantes para proteínas y de otras moléculas), una media de 75 veces. Esta resolución permite estimar que más del 99% de los SNPs que se presentan con una frecuencia del 1% o superior han sido identificados".

El segundo estudio ha observado agrupaciones inesperadas de variantes estructurales para algunos genes, que en casi todas las personas muestran diferentes variantes a gran escala. "Los ejemplos más notables son los factores de riesgo para los trastornos del desarrollo neurológico, incluidos los trastornos del espectro autista (como el gen Grid2 por ejemplo)", asegura Jan Korbel, del Laboratorio Europeo de Biología Molecular y coautor de la investigación.

Una implicación importante de este estudio es que una gran cantidad de variación estructural natural ocurre en estas regiones, y no que cada variante estructural causa la enfermedad. "Los datos generados por el Proyecto 1000 Genomas se pueden utilizar ahora para distinguir mejor entre la variación genética patógena y no patógena", subraya Korbel.

Fuente: Agencia SINC

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